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Identification of a missense ARSA mutation in metachromatic leukodystrophy and its potential pathogenic mechanism 期刊论文
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, 2020, 页码: 11
Authors:  Guo, Liyuan;  Jin, Bo;  Zhang, Yidan;  Wang, Jing
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ARSA gene mutation  bioinformatics analysis  expression profiling  Metachromatic leukodystrophy  mutation effect prediction  
神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例 学位论文
理学硕士, 中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
Authors:  张译丹
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单基因遗传病  全外显子组测序  功能分析  致病突变鉴定